Buradasınız : Ana Sayfa //Sağlık//Gardner Sendromu Nedir?

Gardner Sendromu Nedir?

Gardner Sendromu’nun en belirgin özelliği bağırsaklarda görülen poliplerdir. Ancak hastalarda kemik ve yumuşak doku tümörleri de görülebilir.

Gardner sendromunun belirtileri gençlik yıllarında ortaya çıkar. Ekstra diş, kafatasında kemiksi tümörler ve deride yağ kistleri söz konusu olabilir. Gardner sendromu hastalarında karın krampları ve ağrısız rektal kanama da görülür.

Gardner sendromunun tedavisi poliplerin ve tümörlerin yakından takibini gerektirir. Düzenli olarak kolonoskopi yapılır ve polipler temizlenir. Rektum veya bağırsakların alınması hastalığın ilerleyen evrelerinde söz konusu olabilir.

Gardner sendromu otozomal baskın karakterdedir. Yani Gardner sendromu geni taşıyan birisi nihai olarak hastalığa yakalanmaktadır. Bu hastalığı aile geçmişinde barındıran birinin genetik destek alması gerekmektedir. Tüp bebek yöntemiyle çocuk sahibi olunurken Gardner sendromu geni de kontrol edilir. Sadece bu geni taşımayan embriyolar ana rahmine yerleştirilir. Bu nedenle bu geni taşıyan kişiler hastalığı geçirmemeyi garantilemiş olur.

Gardner sendromu polipozis koli, çok sayıda osteom ve cilt ve yumuşak dokuda mezenşimal tümör varlığı ile tanımlanmış otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır ve nadir olarak görülür. Polipozis koli malign transformasyon için çok yüksek risk taşır. Bu nedenle erken tan› ve tedavisi önemlidir. Osteom kemik dokunun benign tümörüdür ve yavaş büyüme özelliğine sahiptir, üç veya daha fazla osteom saptandığında Gardner sendromu araştırılmalıdır. Cilt bulguları epidermoid kist, desmoid tümör ve diğer benign tümörleri içermektedir.

Gardner Sendromu Nedir?

Gardner Sendromu Nedir?

Gardner sendromu, osteom, epidermoid kist, cerrahi tedavi

Defalarca kez ameliyat olan 23 yaşındaki genç kızın bir an önce organ nakli olması gerekiyor. Ancak Amerika’da yapılması gereken ameliyat için tam 1 milyon dolar gerekiyor.  İçindeki tümör hızla büyüyor. Doktorların, “ameliyat olmazsan 6 ay yaşar” dediği genç kız, Başbakan Sayın Recep Tayyip Erdoğan’dan yardım istiyor.
Tekirdağlı Refiye Yılmaz henüz 23 yaşında… Genç kız ömrünün son 7 yılını, Gardner Sendromu denen ve milyonda bir görülen hastalıkla geçiriyor.
“İLK 16 YAŞIMDA YAKALANDIM BABAM TAŞIYICI BENDE AKTİF HALE GELMİŞ. GARDNER SENDROMU DENEN MİLYONDA BİR GÖRÜLEN BİR HASTALIK. BUNDAN BİR AY ÖNCE İÇİME METAL BİR PİPET TAKILDI 22 SANTİM. İÇİMDE 18-8 SANTİM DEZMOİT TÜMÖR VAR VE BÖBREĞİME BASKI YAPTIĞI İÇİN BU PİPETİ TAKTILAR.”

 

Adeta hastalığın pençesinde çırpınan Yılmaz, çok istediği halde eğitimini de tamamlayamadı. 7 yıl önce girdiği üniversite sınavlarında Marmara Üniversitesi Hukuk Fakültesi’ni kazanan genç kız okuyamadı.
 
“İSTANBUL MARMARA HUKUK FAKÜLTESİNİ MADDİ İMKANSIZLIKLARDAN DOLAYI GİDEMEDİM. BİR HAFTA YEDİ GÜN. HANİ BEN 4 GÜN İYİYSEM 3 GÜN GERÇEKTEN ÇOK KÖTÜYÜM.”
İstanbul’da kontrolleri devam eden genç kızın ilaçları da Türkiye’de bulunmuyor. 1 kutusu 3 bin TL olan ilaç bir süre önce bir milletvekili tarafından temin edildi.
“DOKTORLARIMIN ASIL AMACI BENİ KANSERDEN KORUMAKTI AMA BEN BUGÜN KANSERE YAKALANDIM. ŞU AN MAMALARLA BESLENİYORUM ZATEN YEDİĞİM ZAMAN İSTİFRA ETME GEREĞİ DUYUYORUM.”
Defalarca kez ameliyat olan kız için artık tek çare organ nakli… Ancak bu da çok kolay değil.
“TEK ÇAREM ORGAN NAKLİ OLMAK. BU BİR MİLYON DOLAR VE TÜRK PARASINA VURDUĞUNUZ ZAMAN 1 TRİLYON 800 MİLYAR GİBİ BİR PARA YAPIYOR. SADECE AMERİKA MİAMİ HASTANESİ’NDE YAPILIYOR Kİ BUNU BENİM AİLEMİN KARŞILAYACAK BOYUTU YOK YANİ GERÇEKTEN.”
Anne ve babası onun için gece gündüz çalışıyor. Fakat bu kadar büyük miktarı bir araya getirmek neredeyse imkansız onlar için. Valilik de duruma el koydu. Ancak toplanan para henüz 300 lira.
“VALİ’NİN ŞU ANDA BAŞLATTIĞI BİR YARDIM KAMPANYASI VAR. BÜTÜN İNSANLARIMIZDAN BU BEN YA DA ONLARIN EVLATLARI DA OLABİLİRDİ BENİM YERİMDE ONLARINDA BAŞLARINA GELEBİLİR BENİ KENDİ EVLATLARININ YERİNE KOYSUNLAR VE SESİMİ DUYSUNLAR YANİ.”

Etiketler: , , , , , ,

Copyright © 2011 Yaşamdan Yansımalar | Eneger.com. Tüm hakları saklıdır.
Sitemap
Yandex.Metrica
Paylaş